O autismo é um transtorno do desenvolvimento neurológico que afeta a capacidade de comunicação e interação social de uma pessoa. É considerado um espectro, pois os sintomas e graus de comprometimento podem variar amplamente de pessoa para pessoa.
Os distúrbios neuropsiquiátricos e de desenvolvimento, incluindo Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), estão associados ao metabolismo anormal de AAs sulfurados (SAA).
Alterações causados pelo TEA⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀
As concentrações de metionina, cisteína e S-adenosilmetionina (SAM) são significativamente menores em indivíduos com TEA, enquanto a concentração de s-adenosilhomocisteína (SAH) é significativamente maior em comparação com indivíduos saudáveis.⠀⠀⠀⠀⠀⠀
Metionina e SAM reduzidos podem refletir a via de remetilação prejudicada e SAH elevada pode refletir atividade hidrolase de S-adenosilomocisteína reduzida na direção catabólica.⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀
A relação SAM/SAH reduzida reflete uma capacidade de metilação prejudicada e a relação cisteína/cistina reduzida pode refletir o estresse oxidativo crônico.⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀
Crianças com TEA podem ser suscetíveis à neurotoxicidade induzida por mercúrio. A depleção de GSH aumenta o acúmulo de metil mercúrio e aumenta o estresse oxidativo induzido por metil mercúrio em neurônios e astrócitos.
Prováveis pontos de identificação
A presença de déficits metabólicos na capacidade de metilação e na capacidade antioxidante/desintoxicação dependente de GSH em pais de crianças autistas sugere que metabólitos anormais de SAA são prováveis endofenótipos de TEA.⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀
Alteração do eixo microbiota-intestino-cérebro, intestino permeável, disfunção mitocondrial, deficiência de melatonina e disfunção pineal também são pontos focais em intenso estudo no TEA.⠀⠀⠀⠀⠀⠀⠀
A variação acentuada nos fenótipos clínicos, metabólicos e imunológicos observados no TEA pode ser atribuída à heterogeneidade dos mecanismos subjacentes que levam ao metabolismo anormal do SAA.
Diagnóstico e tratamento
Avaliar o perfil de AAs plasmáticos, incluindo SAM e SAH durante a investigação diagnóstica do TEA é de extrema importância. A suplementação com ácido fólico, metil cobalamina, ALA e melatonina pode trazer benefícios significativos no tratamento.
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